Durante la tarde del lunes 26 se concretó un nuevo encuentro de familias que luchan por la dignidad de personas con “enfermedades raras”. Un espacio generado por la Comuna de Posadas para articular políticas sociales y visibilizar la realidad de esta minoría.
El encuentro fue abierto por la secretaria de Desarrollo Social de Posadas, Anahí Repetto, se escucharon testimonios de familias que viven el desafío de las EPOF, hubo un stand informativo sobre el tema, colecta de sangre, interpretación en lengua de señas y música en vivo.
Las Enfermedades Poco Frecuentes son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producen algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad es grave y pone en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
Los desafíos que enfrentan las personas con acondroplasia, enfermedad de Crohn, de Huntington, de Pompe, de Stargardt, esclerodermia, espina bífida, hidrocefalia y talasemia –por mencionar alguna- fueron relatados por varias madres:
La falta de una adecuada y suficiente información sobre las patologías, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados, producen incertidumbre, angustia y desesperación. También por este motivo –al estar fuera del sistema de salud- es “una pelea en las oficinas de las obras sociales”.
En este sentido se mencionó la Ley 26.689 “Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes” vigente desde el 2015.
Conseguir atención también es una odisea; es limitado el número de especialistas capacitados para atender los distintos casos, dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades, además, existen escasas políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.
En su gran mayoría, el camino de los pacientes hacia el diagnóstico correcto es un largo peregrinar entre centros y médicos de distintas especialidades, no sólo por el desconocimiento de las enfermedades sino también, porque pueden presentar síntomas comunes a otras patologías.
El tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital en muchos casos, ya que la falta de ello puede dejar secuelas irreversibles, y hasta inclusive, algún grado de discapacidad.
Las dificultades y demoras en el diagnóstico –mientras- afectan emocionalmente al paciente: Muchas veces recibe respuestas esquivas o equívocas que no hacen más que afectarlo en todos los ámbitos: escolar, laboral y social además de lo familiar.
El diagnóstico correcto, contrariamente a lo que se supone, en muchos casos suele generar el “alivio” del conocimiento porque finalmente pueden ponerle un nombre a la enfermedad. Pero a la vez, este diagnóstico desata un sin fin de situaciones familiares nuevas e inesperadas a las que enfrentarse para poder contener a la persona afectada y/o a sí mismos. Preguntas sobre el futuro, el “porque a mí”, la sensación de sentirse diferente, el aislamiento y la posibilidad de la muerte son algunas de las dudas a la que se enfrenta el paciente en el momento del diagnóstico.
La vida familiar suele cambiar su dinámica y girar en torno al paciente y sus necesidades. A modo ilustrativo, dentro de una familia hay un integrante que debe cuidar al paciente, otro se debe encargar de hacer todos los trámites burocráticos relativos al acceso a los estudios, tratamientos, especialistas, etc. El problema se incrementa cuando la opción es instalarse en la Ciudad de Buenos Aires, vivir el desarraigo y asumir gastos extras hasta ese momento no contemplados.
Asimismo, el tener una enfermedad poco frecuente produce inconvenientes en el plano profesional afectando la inserción laboral del paciente y su economía familiar. En el caso de los niños, uno de los padres debe quedar a su cuidado lo cual también afecta la actividad laboral y los ingresos percibidos.
En otro plano de análisis, es válido destacar que mientras el paciente no cuenta con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral y hasta secuelas con diverso grado de discapacidad.
